Osteogenesis Imperfecta (OI) is een zeldzame erfelijke ziekte die bij ongeveer 1 op 10.000 mensen voorkomt. Deze ziekte wordt gekenmerkt door extreem breekbare botten. Momenteel is OI niet te genezen. De huidige medicatie voor OI is onvoldoende effectief, omdat niet het primaire probleem wordt aangepakt, namelijk de hoeveelheid en kwaliteit van het collageen.

De OI-onderzoeksgroep in VUmc onder leiding van dr. Dimitra Micha en dr. Gerard Pals heeft in OI patiënten reeds een aantal genen gevonden die verantwoordelijk zijn voor de ziekte. Maar de onderzoeksgroep streeft naar het vinden van álle genetische oorzaken.

In 2013 ontdekten wij dat het gen PLS3 tot fracturen en broze botten leidt. Momenteel is ons onderzoek gericht op het mechanisme waarbij het door gen PLS3 geproduceerde eiwit T-plastine het aanmaken van collageenvezels door botcellen beïnvloedt. Onderzoek aan botcellen is lastig, omdat het nemen van een botbiopt zeer invasief is. Daarom is in het laboratorium van VUmc recent een gloednieuwe methode ontwikkeld om botcellen te maken uit huidcellen van mensen. Deze techniek maakt het mogelijk het ontstaansmechanisme van de ziekte te onderzoeken. Deze osteoblasten kunnen mogelijk ook geschikt zijn voor therapeutische toepassingen.

Dankzij de bijdrage van de stichting ‘horstingstuit foundation’ kan de onderzoeksgroep nu een uniek onderzoek starten op weg naar een effectieve behandeling van OI. Enkele stoffen die bij een eerdere screening een sterke toename van de collogeensynthese veroorzaakten, worden in vitro (in osteoblastkweek) onderzocht in cellen van OI patiënten met verschillende mutaties. Ook gaan de onderzoekers werken aan herstel van de mutaties in gekweekte cellen van OI type III/IV patiënten. Tevens wordt de effectiviteit van de potentiële middelen in vivo (met muismodellen) onderzocht, wat zou kunnen leiden tot een patentaanvraag. De resultaten van dit onderzoek kunnen een grote bijdrage leveren aan de oplossing van de problematiek van OI en verbetering van kwaliteit van leven voor OI patiënten. Zonder de bijzondere betrokkenheid van de stichting ‘horstingstuit foundation’ zou dit onderzoek niet uitgevoerd kunnen worden.
read english text