Het HOOPP-project: Haal kinderen uit het donker!

Erytopoïetische protoporfyrie (EPP) is een zeldzame ziekte (1 op 75.000) die reeds op jonge leeftijd leidt tot extreme overgevoeligheid voor licht. Zelfs korte blootstelling aan licht leidt tot ondraaglijke pijn die dagen kan aanhouden en niet reageert op pijnmedicatie. Daarnaast veroorzaakt licht ernstige schade aan huid en bloedvaten wat in uiterste gevallen kan leiden tot weefselafsterving, vooral in het gezicht. Mensen zitten dus vanaf hun kinderleeftijd in isolatie en het donker om deze pijn te voorkomen.

In het HOOPP (Herbestemming van Oude middelen voor Oplossing bij Porfyrie Pijn) project onderzoeken we of bestaande middelen, met bewezen therapeutische effecten en minimale bijwerkingen in andere aandoeningen, ook ingezet kunnen worden om pijn bij EPP te minimaliseren dan wel te voorkomen. Dit onderzoek doen we in eerste instantie in het laboratorium en positief verkregen resultaten uit dit onderzoek zullen daarna worden gebruikt voor de aanvraag van klinische trials.

Met de steun van de horstingstuit-foundation kunnen wij single cel sequencing in de huid verwezenlijken. Deze techniek stelt ons in staat om de genetische variatie tussen de verschillende cel types te evalueren en zodoende te bepalen welke cel types, en via welke genen, bijdragen aan bescherming. De resultaten zullen niet alleen informatie verstrekken over het effect van de behandeling maar ook bijdragen aan onze kennis van de aandoening zelf. Het onderzoeksteam, de Erasmus MC Foundation en de patiënten zijn de horstingstuit-foundation daarom enorm dankbaar voor deze prachtige bijdrage.

Het Erasmus MC in Rotterdam is het landelijke expertisecentrum voor EPP en patiënten kunnen hier terecht voor gespecialiseerde zorg en innovatieve behandelingen. Het HOOPP-project wordt uitgevoerd door dr. Ann Seynhaeve, onderzoeker bij de afdeling Pathologie en Klinische Bio-informatica en dr. Janneke Langendonk, internist bij de afdeling Interne Geneeskunde en behandelend arts van patiënten met EPP.