Gyraat atrofie: ontwikkeling van een nieuwe behandeling om blindheid bij kinderen te voorkomen

Gyraat atrofie (GA) is een stofwisselingsziekte waarbij in het lichaam een bepaalde stof (ornithine) niet kan worden omgezet in een andere stof (proline). De ophoping van ornithine is giftig, vooral de zenuwcellen van het oog, en leidt tot geleidelijk verlies van gezichtsvermogen en uiteindelijk volledige blindheid. De huidige behandeling met een ornithine beperkt dieet is zéér moeilijk vol te houden en bovendien niet voldoende effectief. In een aantal stappen zullen wij een behandeling ontwikkelen die deze blindheid echt kan voorkomen en die bovendien goed verdragen wordt. Ons multidisciplinair team maakt gebruik van de nieuwste beeldvormende, (stam-) cellulaire en moleculaire technieken om meer inzicht verkrijgen over de oorzaak en verloop van Gyraat atrofie (GA), en hoe deze ziekte te behandelen is. Bij GA zijn de zenuwen in het oog aangedaan, en met name, en in eerste instantie, de zogenaamde RPE laag. De RPE zenuw-laag werkt samen met andere zenuw cellagen uit het netvlies, zoals staafjes en kegeltjes, welke tezamen bij GA blindheid veroorzaken.

Wij zullen de gekweekte zenuwcellaag uit het netvlies (RPE) van GA-patiënten en van gezonde controle personen nabootsen en vervolgens analyseren en vergelijken. We zullen ziektemechanismen ontrafelen en daarmee rationele therapie op gekweekte (GA-) netvliezen ontwikkelen om deze vervolgens te testen in een GA muis-model: proof-of concept. Dit research model en de uitkomsten ervan zijn tevens van belang voor therapie ontwikkeling voor andere stofwisselingszieken en genetische oogaandoeningen met retina afwijkingen. Onze visie is om zoveel mogelijk aangedane gezinnen te helpen, doormiddels state-of-the-art onderzoek blindheid te voorkomen.