De ontrafeling van het CAMK2 brein

Achtergrond
Binnen dit internationale onderzoeksproject werken artsen, paramedici, neurowetenschappers en ouders nauw samen om het kennis-gat te dichten van de zeldzame erfelijke hersenziekte CAMK2. Op het moment van schrijven zijn er wereldwijd slechts zesen-negentig kinderen en volwassen bekend. CAMK2 is de afkorting van de term ‘Calciumcalmoduline afhankelijk eiwit kinase – type 2’ een belangrijke groep enzymen in ons lichaam.
Twee van hen, CAMK2A en CAMK2B zijn zelfs één van de meest voorkomende enzymen in het menselijke brein. Onderzoek in muizen toonde aan dat voldoende EN goed werkend CAMK2 nodig zijn voor geheugen, leren en motoriek. Patiënten met DNA spellingsfouten in de CAMK2 genen maken echter te veel actief of te weinig actief enzym aan en hebben vervolgens problemen op al deze vlakken. Begrip van CAMK2 mutaties en de gevolgen voor patiënten ontbreekt echter grotendeels omdat de ziekte pas in 2017 voor het eerst werd ontdekt.

Probleem & Methoden
Een eerste logische stap om een hersenziekte beter te begrijpen is het verzamelen van gedetailleerde informatie over de patiënten en deze te koppelen aan het effect (te hard of te zacht werkend enzym) van de mutaties. In zeldzame ziekte onderzoek noemen we dit fenotype-genotype correlaties. Omdat de patiënten echter verspreid wonen over de wereld, elk binnen hun eigen unieke zorgsysteem en taal, moeten de dossiers en testen “vertaald” worden naar 1 gemeenschappelijk terminologie. Daarnaast kan m.b.v. gestandaardiseerde online vragenlijsten en semi-gestructureerde interviews met ouders een goed overzicht worden verkregen van de symptomen van CAMK2 ziekte. Met financiële ondersteuning van de stichting ‘horstingstuit foundation’ zal een ervaren neuropsycholoog de kind & jeugd psychiatrische problematiek van het huidige CAMK2 cohort in kaart gaan brengen.

Onderzoeksvragen
Specifieke vragen die we gedurende dit project proberen te beantwoorden zijn:
– Welke kinder- en jeugd psychiatrische diagnosen zijn er al gesteld in de CAMK2 populatie?
– Welke gedragsproblemen staan op de voorgrond, hoe vaak komen deze voor en is er een relatie te vinden met het type DNA spellingsfout?
– Kunnen we een CAMK2 dominant psychiatrische profiel herkennen?

Impact
Aan het eind van het project hopen we niet alleen de CAMK2 ziekte beter te begrijpen, maar ook ouders een beter houvast te kunnen geven over wat te verwachten voor hun kind in de toekomst.